بیماریفوق تخصص گوارش
نقش ژنتیک در بیماری‌های گوارشی
برخی بیماری‌های گوارشی مانند سلیاک، کرون و سرطان روده، زمینه‌ی ژنتیکی دارند؛ با این‌حال عوامل محیطی نقش در ظهور این بیماری‌ها دارند. با آگاهی از سابقه‌ی خانوادگی و غربالگری زودهنگام، می‌توان مسیر ایجاد این بیماری‌ها را تغییر داد. در این مقاله به تفکیک بیماری‌های واقعا ارثی از بیماری‌هایی با زمینه‌ی پزشکی و اهمیت غربالگری زودهنگام می‌پردازیم. اگر سابقه‌ی خانوادگی از بیماری‌های گوارشی دارید، یا نگران زمینه‌ی ژنتیکی خود هستید، این مقاله برای شما مفید خواهدبود. تیم چمه در راستای افزایش آگاهی عمومی، این مطلب را تهیه کرده است.
- ۵ دقیقه مطالعه
- به‌روزرسانی 3 آبان 1405
این مقاله توسط پزشک مجموعه بازبینی و تایید شده است
آیا تمام بیماری‌های گوارشی ارثی هستند؟
بیشتر مشکلات گوارشی، مانند نفخ، یبوست، رفلاکس ساده، عفونت‌های گوارشی و حتی اکثر موارد سرطان روده، بطور تصادفی و بدون الگوی ارثی مشخص رخ می‌دهد؛ عواملی مانند تغذیه، سبک زندگی یا عفونت، نقش مهمتری نسبت به ژنتیک دارند.
بیماری‌های گوارشی که ژنتیک در ایجاد آنها نقش دارد، به دو دسته تقسیم می‌شوند:
بیماری‌هایی با زمینه‌ی ژنتیکی
بیماری‌های این دسته، بدلیل وجود ژن‌هایی خاص که خطر ابتلا به این بیماری‌ها را افزایش می‌دهد، احتمال ابتلا در این افراد بیشتر است. اما توجه شود که تنها وجود ژن خطرناک، به تنهایی و قطعی فرد را بیمار نمی‌کند، بلکه عوامل محیطی یا سیستم ایمنی هم باید دخالت داشته باشند.
- بیماری سلیاک: در این بیماری حضور ژن‌های خاص (HLA-DQ2/DQ8) لازم است، اما بسیاری از افرادی که این ژن را دارند، هرگز به بیماری سلیاک مبتلا نمی‌شوند.
- بیماری کرون و کولیت اولسراتیو: این دو، بیماری‌های التهابی روده‌ای هستند که نوعی بیماری خودایمنی می‌باشند. در صورتی که یکی از بستگان درجه یک فرد مبتلا باشد، احتمال ابتلا افزایش می‌یابد اما اکثر بیماران، هیچ سابقه‌ی خانوادگی مستقیمی ندارند.
سندرم‌های ارثی نادر
در مواردی نادر، برخی خانواده‌ها دارای جهش ژنتیکی مشخصی هستند که این جهش‌ها خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند پولیپ روده یا سرطان‌های گوارشی را در سنین پایین‌تر افزایش می‌دهد.
اگرچه این سندرم‌ها بسیار نادر هستند و تنها بخش کوچکی، حدود 5-6% از کل موارد سرطان روده را تشکیل می‌دهند. البته اکثرا، بطور تصادفی و بدون الگوی ارثی مشخص رخ می‌دهند.
کدام بیماری‌های گوارشی ریشه‌ی ژنتیکی دارند؟
برخی از بیماری‌های گوارشی که زمینه ژنتیکی در ایجاد آنها نقش زیادی دارند شامل موارد زیر هستند:
بیماری سلیاک
سلیاک، نوعی بیماری خودایمنی است که مستقیم‌ترین ارتباط ژنتیک را در بین بیماری‌های گوارشی دارد. تقریبا تمام بیماران مبتلا به سلیاک، ژن‌هایی خاص دارند. اما وجود این ژن‌ها لزوما باعث ایجاد این بیماری نمی‌شود و برای فعال شدن این ژن، فرد باید در معرض گلوتن قرار گیرد.
بیماری‌های التهابی روده
دو نوع اصلی این دسته بیماری‌ها، کرون و کولیت اولسراتیو هستند که زمینه‌ی ژنتیکی نسبی برای این بیماری‌ها، خطر ابتلا را افزایش می‌ددهد، اما ممکن است بیماران بدون سابقه‌ی خانوادگی نیز باشند. ترکیبی از ژنتیک، سیستم ایمنی و عوامل محیطی در بروز این بیماری‌ها نقش دارد.
پولیپ روده و سرطان‌های گوارشی
با اینکه معمولا این دو بیماری، بطور تصادفی اتفاق می‌افتد، اما داشتن سابقه‌ی خانوادگی قوی، خطر ابتلا را افزایش می‌دهد و ممکن است نشانه‌ی یک زمینه‌ی ژنتیکی نادر تر باشد.
علائمتان را جدی بگیرید.
سابقه‌ی خانوادگی بیماری گوارشی دارید یا علائم مشکوکی احساس می‌کنید؟ با ابزار تحلیل علائم چمه، علائم خود را وارد کرده و راهنمایی اولیه دریافت کنید. رایگان و در چند دقیقه
چه زمانی نیاز به آزمایش ژنتیک است؟
اکثر بیماری‌های گوارشی ارثی نیستند، اما بروز برخی علائم، نشان‌دهنده وجود یک زمینه‌ی ژنتیکی قوی‌تر است. در صورتیکه هر یک از موارد زیر در خانواده‌تان وجود دارد، نیاز است آن را با پزشک خود در میان بگذارید و در صورت تشخیص غربالگری انجام دهید:
- چند نفر از بستگان درجه یک به یک بیماری گوارشی یکسان مبتلا باشند.
- بیماری در سنین غیرمعمول پایین تشخیص داده شده باشد.
- یکی از بستگان شما، تعداد زیادی پولیپ روده داشته باشد. سرطان‌های گوارشی در چندین نسل شما بطور پی در پی، رخ دهد.
وجود موارد بالا الزاما نشان‌دهنده بیماری‌های گوارشی ژنتیکی نیست اما در جهت پیشگیری بهتر است که توسط متخصص مورد ارزیابی قرار گیرند.
غربالگری زودهنگام و اهمیت آن
اگر زمینه‌ی ژنتیکی قوی در خانواده شما وجود دارد، مهم‌ترین اقدامی که بهتر است انجام دهید، غربالگری و انجام آزمایش‌های مربوطه است.
عموما، انجام کولونوسکوپی برای افراد بالای 45 سال، پیشنهاد می‌شود، اما در افرادی که زمینه‌ی ژنتیکی در بیماری‌هایی مانند پولیپ روده و سرطان روده دارید، بهتر است که غربالگری را 10 سال زودتر شروع کنید.
توجه شود که تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها، بر نتیجه‌ی درمان بیماری‌ها بسیار موثر هستند. برداشتن یک پولیپ روده پیش از تبدیل شدن به سرطان، یا تشخیص بیماری سلیاک، پیش از بروز عوارض بلندمدت سوءجذب، بر سلامت فرد تاثیرگذار است.
هشدار پزشکی
این مقاله برای افزایش آگاهی عمومی نوشته شده و جایگزین پزشک نیست.
در صورتیکه سابقه‌ی خانوادگی قوی از بیماری‌های گوارشی دارید، حتی بدون داشتن علائم، بهتر است این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید.
در صورت مشاهده‌ی هر یک از موارد زیر، به ویژه در صورت داشتن سابقه‌ی خانوادگی، به پزشک مراجعه کنید:
- تغییر مداوم در عادت اجابت مزاج
- کاهش وزن بی دلیل
- درد مکرر یا مزمن شکم
- کم‌خونی بدون علت مشخص
به تاخیر انداختن مراجعه یا غربالگری، می‌تواند بر روند تشخیص زودهنگام تاثیرگذار باشد.
چشم‌انداز بیماری‌های گوارشی ژنتیکی
لزوما داشتن زمینه‌ی ژنتیکی برای یک بیماری گوارشی، به معنای ابتلای حتمی آن بیماری نیست. برخلاف بسیاری از ویژگی‌های ژنتیکی دیگر، در اکثر بیماری‌ها، آگاهی و پیگیری زودهنگام مسیر واقعی بیماری را تغییر می‌دهد. همچنین، با پیشرفت علم ژنتیک، روش‌های تشخیص و غربالگری برای این بیماری‌ها نیز روز به روز دقیق‌تر می‌شود.
بهترین اقدام این است که در صورت داشتن زمینه‌ی ژنتیکی، حتما با پزشک خود درباره‌ی برنامه غربالگری شخصی‌سازی شده صحبت کنید.